I sintomi della sindrome di Noonan comprendono bassa statura, un collo palmato o ampio, un aspetto caratteristico del viso e difetti cardiaci congeniti, spiega l'Istituto nazionale di ricerca sul genoma umano. Le persone possono anche avere una forma toracica insolita, lievi ritardi dello sviluppo e problemi di sanguinamento o lividi. Fino al 95 per cento delle persone che soffrono di sindrome di Noonan hanno problemi agli occhi, mentre i maschi possono avere testicoli non trattati.
Uno dei segni chiave della sindrome di Noonan è l'aspetto facciale della persona, osserva Mayo Clinic. Nella prima infanzia, il bambino può avere occhi che si inclinano verso il basso, orecchie basse e un collo corto. I bambini con la sindrome di Noonan appaiono inespressivi e quando si avvicinano all'adolescenza, la loro faccia si allarga in fronte e diventa puntata sul mento. Il loro collo si allunga per rivelare pieghe della pelle. Gli adulti con sindrome di Noonan possono avere la pelle rugosa che appare trasparente.
Secondo la Mayo Clinic, l'ottanta percento degli individui affetti dalla sindrome di Noonan nascono con difetti cardiaci congeniti come disturbi valvolari, cardiomiopatia ipertrofica e difetti strutturali come un foro nel cuore. A causa di problemi di alimentazione, la persona può aver ritardato la crescita durante l'infanzia e l'adolescenza. Le condizioni oculari sono molto comuni nelle persone con sindrome di Noonan. Possono avere problemi con i muscoli degli occhi, con conseguente condizioni come gli occhi incrociati o strabismo. Possono anche avere problemi di rifrazione e problemi ai nervi nei loro occhi. I problemi renali sono rari e miti. I maschi possono soffrire di infertilità a causa di testicoli non addestrati. Gli individui con sindrome di Noonan hanno spesso occhi verde chiaro o blu e capelli radi e ricci.
