Le persone con la sindrome di Down di mosaico possono manifestare tutti, alcuni o nessuno dei sintomi della forma più comune di sindrome di Down, tra cui bassa statura, occhi obliqui, disabilità intellettiva e difetti cardiaci. A causa della mosaico di strada La sindrome di Down si sviluppa nel corpo del bambino, gli effetti del mosaicismo sono complessi e difficili da prevedere, riferisce Stanford Children's Health.
La sindrome di Down è causata dalla duplicazione accidentale di un singolo cromosoma, numero 21, in corrispondenza o prima dello stadio di sviluppo a singola cellula. Quando ciò accade, ogni cellula del corpo è trisomatica. Nella sindrome di Down mosaico, la duplicazione avviene un po 'più tardi rispetto allo stadio monocellulare e solo le cellule direttamente discendenti dalla cellula anormale originale sono trisomatiche. Secondo Stanford Children's Health, ciò può portare a una presentazione dei sintomi molto diversa dal momento che la concentrazione delle cellule trisomatiche varia da un tipo di tessuto all'altro. Varia anche la percentuale totale delle cellule interessate, che può comportare un paziente con una presentazione completa della sindrome di Down o nessuna presentazione dei sintomi. Alcuni pazienti cadono lungo lo spettro tra i due, con un certo grado di disabilità mentale, handicap fisico o altri problemi di salute.
Secondo la WebMD, la sindrome di Down può presentare fino a 50 sintomi. Alcuni sintomi includono muscoli deboli, braccia e gambe più corte, denti e bocca irregolari, ipotiroidismo e malattia celiaca. I pazienti con sindrome Down di mosaico sono soggetti a uno di questi, così come le persone diagnosticate con la forma più comune di sindrome di Down.
