La carenza dell'enzima metilenetetraidrofolato reduttasi aumenta il rischio di disturbi psichiatrici, difetti del tubo neurale e ipertensione arteriosa durante la gravidanza, secondo il National Institutes of Health. La deficienza di MTHFR è una condizione lieve che non pone salute rischi per la maggior parte delle persone con la condizione, secondo counsyl.com.
L'enzima MTHFR svolge un ruolo nella conversione dell'omocisteina in metionina, gli aminoacidi usati dall'organismo per produrre proteine e altri composti, secondo counsyl.com. La deficienza di MTHFR porta ad un aumento dei livelli di omocisteina nel sangue, mentre i livelli di metionone diminuiscono. La condizione interferisce con la pressione del sangue, con un aumento degli effetti tra le donne in gravidanza.
La deficienza di MTHFR causa difetti del tubo neurale compresa la spina bifida, una condizione in cui le ossa della colonna vertebrale non si chiudono completamente durante la formazione. Ciò risulta dalla ridotta capacità del corpo di processare il folato. Tuttavia, la condizione non è diffusa tra le persone con la carenza, dice il NIH.
I ricercatori associano anche il deficit di MTHFR con ictus, labbro leporino, malattie cardiache e disturbi glaucomatosi agli occhi. Come con le altre malattie derivanti da mutazioni geniche, la deficienza di MTHFR mostra grandi variazioni tra le persone colpite. Secondo il NIH, i fattori genetici e ambientali influenzano i sintomi che le persone con una deficienza di MTHFR ottengono.
