L'emofilia è una malattia emorragica causata da un'eredità recessiva legata all'X, afferma l'Istituto Nazionale della Salute. Questo disturbo è trasmesso da portatrici femminili che hanno un gene mutato su un cromosoma X. Ci sono diverse forme di questo disturbo, che includono l'emofilia A, B e C, secondo la Mayo Clinic.
Le persone con questa condizione, che generalmente colpisce più maschi che femmine, mancano di alcune proteine della coagulazione del sangue che possono portare alla perdita di sangue. I pazienti con emofilia A hanno una mutazione nel gene F8 e la mutazione si verifica nel gene F9 in pazienti con emofilia B, riferisce l'Istituto Nazionale di Sanità. Questi due geni sono associati a proteine che sono i fattori VIII e IX della coagulazione, rispettivamente.
Sebbene l'emofilia A e B colpiscano generalmente i maschi e siano trasmessi attraverso la linea materna, l'emofilia C può colpire sia i ragazzi che le ragazze ed entrambi i genitori possono superare questo cromosoma difettoso, riporta la Mayo Clinic. L'emofilia C è associata al fattore di coagulazione XI ed è una forma più lieve di questo disturbo.
