I cromosomi diventano visibili durante la profase, lo stadio della mitosi durante il quale l'involucro nucleare scompare ei cromosomi si accorciano e si condensano. Dopo la profase, i cromosomi rimangono visibili fino al completamento della mitosi.
La profase è un processo implicato e mentre i cromosomi sono visibili dappertutto, sembrano diversi a seconda dello stadio del processo in cui si trova la cellula. Durante la prima profase, i cromosomi stanno lavorando per condensare e accorciare in preparazione alla divisione cellulare e appaiono sotto il microscopio come una massa condensata; è difficile distinguere i singoli cromosomi a questo punto. Tuttavia, al momento in cui sta per iniziare la prometaphase, i cromosomi si sono condensati abbastanza strettamente da poter essere facilmente distinti, anche da un occhio non allenato.
Il fatto che i cromosomi diventano visibili durante la profase e rimangono tali per tutta la mitosi ha implicazioni mediche pratiche che vanno oltre la soddisfazione della curiosità degli scienziati. I medici richiedono comunemente un cariotipo, un'immagine composita dei cromosomi di una persona, quando sospettano che un neonato abbia anomalie genetiche. Ad esempio, poiché la sindrome di Down è causata da una copia extra del cromosoma 21, un medico può facilmente diagnosticarlo con un cariotipo che rivela visivamente il cromosoma in eccesso. Poiché i cromosomi sono più visibili direttamente dopo la profase, i citogenetici alla ricerca di cromosomi visibili iniziano il processo di cariotipo arrestando le cellule durante la metafase della mitosi.
