Se si sospetta una malattia di Charcot-Marie-Tooth dopo un esame neurologico, i medici eseguono test elettrodiagnostici e genetici per confermare la diagnosi. Se tali risultati non sono conclusivi, una biopsia del nervo può confermare se il paziente ha Malattia di Charcot-Marie-Tooth, secondo l'Istituto nazionale di disturbi neurologici e ictus.
Se la storia clinica personale e familiare di un paziente indica la possibile malattia di Charcot-Marie-Tooth, un medico controlla il paziente per problemi ortopedici. Durante un esame neurologico, il medico cerca riflessi attenuati, debolezza muscolare e perdita sensoriale, spiega l'Istituto Nazionale di Disturbi Neurologici e Stroke. I test di conduzione nervosa misurano la forza e la velocità dei segnali elettrici nella pelle del paziente e l'elettromiografia misura l'attività elettrica all'interno dei muscoli mentre il paziente si irrigidisce e li rilassa.
L'analisi del campione di sangue può individuare i marcatori genetici della malattia, riporta Mayo Clinic. A seguito di una biopsia del nervo, l'esame del campione di tessuto al microscopio può rivelare il danno causato dalla malattia di Charcot-Marie-Tooth, secondo l'Istituto Nazionale dei Disturbi neurologici e ictus.
