I disordini genetici con legame Y includono 46, XX disturbo testicolare dello sviluppo sessuale, 47, sviluppo XYY, 48, sindrome di XXYY e infertilità del cromosoma Y, come riportato dalla National Library of Medicine degli Stati Uniti. Il cromosoma Y è uno dei due cromosomi sessuali presenti negli esseri umani e il cromosoma Y è presente nei maschi. I maschi avranno sia un cromosoma X che un cromosoma Y mentre le femmine possederanno due cromosomi X.
Il disordine testicolare 46, XX dello sviluppo sessuale si verifica quando uno dei cromosomi X porta un gene Y-regione, o SRY, che determina il sesso. Di conseguenza, il feto si svilupperà come un maschio nonostante non abbia un cromosoma Y.
La sindrome 47, XYY si verifica quando i maschi hanno un cromosoma X e due cromosomi Y. Questa sindrome è normalmente associata a maschi con statura alta e problemi di apprendimento.
La sindrome 48, XXYY si verifica quando i maschi hanno due cromosomi X e due cromosomi Y. In queste situazioni, il materiale genetico extra impedisce ai maschi di sviluppare testicoli funzionali. Anche i livelli di testosterone saranno ridotti.
L'infertilità del cromosoma Y si verifica quando il materiale genetico dal cromosoma Y viene eliminato. Questo fa sì che l'individuo affetto diventi infertile, poiché la delezione del gene molto probabilmente influenzerà la capacità dell'individuo di produrre le proteine necessarie per la produzione di sperma.
