L'antitripsina Apha-1, o A1AT, è un tipo di inibitore della serina proteasica che aiuta a proteggere i tessuti polmonari dagli effetti dannosi degli enzimi proteasici eccessivi. L'attività degli enzimi della proteasi, in particolare dell'elastasi neutrofila, aumenta rapidamente in caso di infiammazione o infezione. La mancanza di A1AT induce questi enzimi iperattivi a corrodere le pareti alveolari e le piccole vie aeree nei polmoni, che possono portare a disturbi respiratori acuti.
A1AT è l'inibitore della proteasi della serina più importante che inattiva gli enzimi formando legami covalenti con essi. Una carenza di A1AT è legata a condizioni ereditarie che possono rendere il corpo vulnerabile a malattie come broncopneumopatia cronica ostruttiva, enfisema e problemi al fegato.
A1AT è prodotto principalmente nel fegato. I difetti genetici possono causare alterazioni nella struttura della molecola A1AT. Di conseguenza, la molecola A1AT deformata non può passare dal fegato e entrare nel flusso sanguigno. Ciò porta ad una carenza acuta di A1AT nei polmoni e in altre parti del corpo.
L'accumulo di A1AT può innescare la distruzione cellulare nel fegato, rendendolo incline a condizioni dannose come la cirrosi. Oltre alle condizioni genetiche, i fattori ambientali giocano un ruolo importante nell'insorgenza e nella portata degli effetti della carenza di A1AT.
