L'interpretazione dei risultati del test del DNA differiscono a seconda dello scopo del test. Se eseguito per accertare informazioni sulla salute, i risultati si concentrano sulla presenza o meno di geni, cromosomi o proteine specifici, spiega Genetics Home Reference. Se eseguito per accertare la paternità o la relazione familiare, i risultati si concentrano su se l'individuo testato condivide una certa quantità di DNA con un altro individuo, secondo Identigene.
I test del DNA che si concentrano sull'accertamento delle informazioni generali sulla salute cercano cambiamenti in specifici elementi genetici di interesse. I risultati del test mostrano un risultato positivo o negativo per ciascuno dei geni, cromosomi o proteine in questione. Un risultato positivo può indicare che l'individuo porta una mutazione genetica specifica. Ciò potrebbe significare che l'individuo ha un aumentato rischio di sviluppare una condizione medica. Potrebbe anche confermare una diagnosi specifica o persino indicare che sono necessari ulteriori test, riporta il riferimento alla Home Genetica
Un risultato negativo indica che il cambiamento genetico non è presente. Ciò può significare che l'individuo non è un vettore o potrebbe non essere ad alto rischio per una specifica condizione di salute. I risultati negativi possono anche essere inconcludenti. Risultati inconcludenti si verificano a causa di variazioni genetiche naturali che non sono collegate a specifiche implicazioni sulla salute. Risultati inconcludenti potrebbero richiedere ulteriori test dei singoli o dei membri della famiglia per ottenere risultati conclusivi, secondo il Riferimento per la casa di genetica.
I test del DNA che determinano la relazione familiare, in particolare la paternità, indicano se il potenziale padre è "escluso" o "non escluso". Se escluso, il test ha determinato che l'individuo non condivideva alcune informazioni genetiche necessarie con la progenie potenziale. Ciò significa che l'individuo non è il padre biologico. Se non è escluso, l'individuo condivide le informazioni genetiche necessarie ed è il padre biologico, spiega Identigene.