I medici diagnosticano la mastocitosi attraverso una biopsia della pelle o del midollo osseo, secondo l'American Society of Clinical Oncology. Altri test, come sangue, urine e test molecolari, forniscono informazioni sulla presenza o meno di mastocitosi probabile, fino a che punto è avanzato e quali trattamenti saranno probabilmente i più efficaci nel suo trattamento.
La mastocitosi è una condizione in cui il numero di mastociti nel corpo aumenta in modo anomalo, afferma la American Society of Clinical Oncology. La mastocitosi cutanea colpisce la pelle e la mastocitosi sistemica interessa tutto il corpo. I sintomi variano a seconda del tipo preciso di mastocitosi, ma i sintomi generali comprendono orticaria o altre eruzioni cutanee, problemi gastrointestinali, svenimento, problemi respiratori e arrossamento del viso. A volte i sintomi imitano una reazione allergica. I medici utilizzano una biopsia cutanea per confermare la sospetta mastocitosi cutanea e una biopsia del midollo osseo per confermare la mastocitosi sistemica.
Altri test utili per determinare l'estensione della mastocitosi includono la misurazione della quantità di proteine associate ai mastociti in un campione di sangue e il controllo delle mutazioni genetiche associate alla mastocitosi, sostiene Cleveland Clinic. Il trattamento per la condizione dipende dalla sua posizione e dal fatto che la condizione sia cancerogena o meno. I farmaci trattano i sintomi specifici di ciascun paziente, mentre gli steroidi e la chemioterapia sono mirati alle versioni cancerogene di questa condizione.
