Secondo la Kansas State University, i genotipi eterozigoti sono quelli che presentano alleli non identici per una data coppia di geni. Il termine è spesso usato per descrivere un organismo che ha una copia di un recessivo gene e una copia di un gene dominante. Poiché i tratti recessivi sono espressi solo nel fenotipo di un organismo se si presentano in coppia, tali organismi sembrano normali, anche se possiedono il gene recessivo.
Secondo l'Università di Washington, gli organismi progenitori che sono eterozigoti per un gene recessivo possono produrre prole in una delle tre combinazioni. La progenie può avere sia alleli dominanti, sia alleli recessivi o uno di ciascun tipo di allele. Quelli con due copie di entrambi i geni sono omozigoti, mentre i figli che hanno entrambi i tipi di alleli sono chiamati eterozigoti.
Il Southwest Tennessee Community College elenca una serie di tratti recessivi comuni per gli esseri umani, tra cui ciglia corte, occhiaie tondeggianti e menti schisi. Affinché un essere umano mostri uno di questi tratti, lui o lei deve avere due copie di questi geni. Le persone che hanno una sola copia del gene, o individui eterozigoti, possono trasmettere il tratto alla loro prole, ma non mostrano il tratto stesso.
