I cromosomi sono strutture all'interno di un nucleo cellulare costituito da molti geni. I geni contengono acido desossiribonucleico (DNA), che contiene le informazioni genetiche utilizzate per sintetizzare le proteine.
I cromosomi sono lunghi filamenti all'interno di una cellula che può contenere centinaia o migliaia di geni. Gli umani hanno da 20.000 a 30.000 geni. Ogni cellula umana ha una coppia di 23 cromosomi, che produce un totale di 46 cromosomi. I geni aiutano a formare tratti e più di un gene può creare un certo tratto. I geni a volte contengono anomalie genetiche o mutazioni acquisite, che a loro volta influenzano il modo in cui i tratti si sviluppano. All'interno dei geni, l'acido desossiribonucleico (DNA) contiene quattro blocchi costitutivi, che sono adenina, citosina, guanina e timina. L'ordine di queste basi modella le istruzioni del genoma.
Abbinamenti cromosomici
Nonostante i cromosomi abbiano un gran numero di geni, questi geni sono disposti in una sequenza molto specifica. Ogni gene ha un posto speciale all'interno di un cromosoma, che è chiamato il suo luogo. La maggior parte delle cellule del corpo umano ha 23 paia di cromosomi, ad eccezione di alcune cellule come i globuli rossi, gli ovuli e lo sperma. Ogni coppia di cromosomi contiene informazioni genetiche da una cellula madre e da una cellula del padre. Delle 23 coppie di cromosomi all'interno di una cellula, 22 sono cromosomi non sessuali o cromosomi autosomici. L'ultima coppia di cromosomi contiene i cromosomi sessuali, che sono X e Y. L'accoppiamento delle cellule sessuali determina il genere della prole. I maschi hanno un cromosoma X e un cromosoma Y. La X ha origine dalla madre e il cromosoma Y proviene dal padre. Le femmine, al contrario, hanno due cromosomi X. Un cromosoma viene dalla madre e l'altro viene dal padre. Normalmente, i geni dei cromosomi non sessuali possono essere pienamente espressi. Occasionalmente, tuttavia, sorgono problemi in cui questo non è il caso. A seconda delle anormalità, le persone possono nascere o sviluppare problemi di sviluppo da lievi a gravi.
Anomalie cromosomiche
Le anormalità che si presentano nei cromosomi possono assumere diverse forme. Le anomalie cromosomiche possono insorgere a causa di un numero anormale di cromosomi o quando un'area del cromosoma si sviluppa in modo anomalo, come le sezioni che vengono accidentalmente cancellate o collocate in un cromosoma diverso, che viene chiamato traslocazione. Avere un numero anormale di cromosomi può creare serie complicazioni. Avere un cromosoma extra non sessuale o la mancanza di un cromosoma non sessuale, ad esempio, può essere fatale per un feto. Può anche causare problemi di sviluppo, come la sindrome di Down, che appare in genetica come una persona con tre copie del cromosoma 21. Grandi aree di cromosoma che sono anormali possono essere dovute a una malattia genetica oa una mutazione acquisita. Un esempio di questa anormalità è la leucemia mieloide cronica, che si verifica quando parte del cromosoma 9 viene traslocato nel cromosoma 22.
Difetti genetici
A volte le persone hanno anomalie genetiche senza subire effetti dannosi. Gli esseri umani hanno circa 300-400 geni anormali, ma hanno meno probabilità di sviluppare problemi se una parte del cromosoma interessato è ancora normale. I disturbi si verificano quando un individuo ha due copie degli stessi geni anormali. La probabilità che un individuo sviluppi un disturbo è più alta nelle persone i cui genitori hanno anomalie genetiche rispetto alle persone i cui genitori non hanno problemi genetici.
