Il sequenziamento del DNA viene utilizzato per identificare i singoli geni all'interno del DNA di qualsiasi organismo. Queste informazioni possono essere utilizzate per identificare varianti e mutazioni che causano malattie e disturbi.
Il processo di sequenziamento del DNA è usato oggi da ricercatori e medici di tutto il mondo. Ciò è dovuto in gran parte al successo di un progetto di ricerca noto come Human Genome Project, che ha iniziato il suo lavoro nel 1990. L'HGP ha cercato di mappare tutti e tre miliardi di coppie di basi del genoma umano, secondo il National Human Genome Research Institute .
Le macchine di sequenziamento automatico leggono i gel per elettroforesi, consentendo un sequenziamento del DNA più rapido e accurato. Queste macchine possono produrre una bozza approssimativa di una sequenza di DNA da 20.000 a 50.000 basi in poche ore. La tecnologia di sequenziamento del DNA di prima generazione impiegava il metodo Maxam-Gilbert e il metodo Sanger. La finitura è un metodo che prevede l'assemblaggio finale delle sequenze non elaborate che escono dalle macchine di sequenziamento. Le più recenti tecnologie di sequenziamento hanno permesso di sequenziare i genomi di diversi organismi, tra cui il topo, il ratto, una zanzara portatrice di malaria e l'erba di senape.
Gli scienziati possono utilizzare le informazioni sulla sequenza per determinare quali sezioni del DNA contengono geni. Gli scienziati possono analizzare quei geni per le mutazioni che possono causare la malattia. Il sequenziamento del genoma umano ha fornito agli scienziati un modello dell'essere umano, consentendo loro di trovare risposte per complessi processi biologici, compreso il modo in cui un bambino si forma da una singola cellula, come funziona il cervello umano e come i geni regolano le funzioni dei tessuti e degli organi .
I metodi di sequenziamento genetico hanno aiutato gli scienziati a scoprire oltre 1.800 geni che causano malattie e a creare più di 2.000 test genetici per identificare le condizioni mediche, secondo l'Istituto Nazionale della Sanità.
