Si verifica una mutazione silente quando un messaggio di DNA cambia ma il messaggio continua a codificare per lo stesso amminoacido e produce la proteina corretta. Questo è diverso da una normale mutazione del DNA, in cui l'amminoacido è modificato o cancellato, spiega la Food and Drug Administration degli Stati Uniti.
Le mutazioni silenti, anche dette mutazioni sinonime, sono state a lungo pensate come un processo benigno perché non si verificano cambiamenti nella sequenza di amminoacidi, con conseguente produzione della proteina normale. Studi recenti, tuttavia, mostrano che anche se la proteina rimane la stessa, mutazioni silenti possono causare cambiamenti nella forma dell'mRNA, con conseguente interruzione della sua interazione con ribosomi. Questa interruzione può causare una diminuzione della produzione della proteina e un cambiamento nella sua forma, causando il suo funzionamento improprio, afferma la FDA.
Gli scienziati sono ora in grado di utilizzare la presenza di alcune mutazioni silenti per prevedere la suscettibilità di alcuni pazienti a particolari malattie e esiti del trattamento. Ad esempio, un tipo di mutazione silente pone le persone a più alto rischio per lo sviluppo della cardiomiopatia, che è una condizione in cui il cuore non si contragga normalmente, mentre un'altra mutazione silente ha una correlazione con la sopravvivenza dei bambini con leucemia mieloide acuta.
