Un cariotipo mostra la forma, le dimensioni relative e le strutture generali dei cromosomi di un organismo. Questa tecnica, che utilizza coloranti speciali e microscopi per visualizzare i cromosomi, è molto utile per rilevare grandi mutazioni o altre anomalie nei geni di un organismo. I cromosomi utilizzati sono presi durante una fase di divisione cellulare quando sono i più condensati, poiché altrimenti le porzioni potrebbero essere svolte per l'uso nella creazione di molecole proteiche.
Un cariotipo è molto diverso da un'analisi genetica, nonostante il fatto che i due processi siano altamente correlati l'uno con l'altro. L'analisi genetica esamina la sequenza del codice genetico in particolari geni. I cromosomi esaminati durante un cariotipo contengono un numero enorme di geni e dall'esame non si può apprendere nulla di specifico sul codice genetico. Nondimeno, il processo di tintura crea bande nei cromosomi che, insieme alla loro forma, indicano eventuali grandi anomalie. Qualsiasi specie particolare ha un aspetto tipico per i loro cromosomi e grandi deviazioni indicano un problema.
Una condizione che può essere diagnosticata tramite cariotipo è l'aneuploidia, che è una condizione in cui un organismo ha il numero sbagliato di cromosomi. La sindrome di Down è probabilmente l'esempio più noto di aneuploidia. Questa è la condizione più semplice da rilevare tramite il cariotipo, ma possono essere indicate anche molte altre condizioni.
