La prevalenza della sindrome di Ellis-van Creveld in alcune popolazioni di Amish è un esempio di deriva genetica e, in particolare, dell'effetto del fondatore. La sindrome di Ellis-van Creveld causa anomalie scheletriche e, spesso, cuore difetti.
La deriva genetica è un cambiamento nella frequenza del gene a causa di eventi casuali o casuali. L'effetto del fondatore è un tipo specifico di deriva genetica che colpisce piccole popolazioni che rimangono piccole. L'effetto del fondatore si verifica in alcune popolazioni di Amish negli Stati Uniti, dove è responsabile di tassi più alti del solito di disturbi genetici, come la sindrome di Ellis-van Creveld. La sindrome di Ellis-van Creveld è altrimenti rara, che si verifica in circa una ogni 60.000-200.000 nascite, ma è molto più diffusa nel Vecchio Ordine Amish di Lancaster County, Pennsylvania.
Quasi tutte le popolazioni Amish in Nord America discendono da circa 200 individui, e gli Amish non si sposano al di fuori della propria cultura e, talvolta, della comunità. A causa di ciò, un gran numero di individui dell'Amish Order di Lancaster sono o portatori o malati della sindrome di Ellis-van Creveld. La sindrome di Ellis-van Creveld si verifica anche a una frequenza più elevata in una piccola popolazione nativa dell'Australia occidentale.
La sindrome di Ellis-van Creveld causa anomalie scheletriche, come la polidattilia, i difetti delle unghie, i difetti dentali e il nanismo. Provoca anche un grave difetto cardiaco in molti dei suoi malati.
