I quattro tipi principali di mutazioni cromosomiche sono la cancellazione, duplicazione, inversione e traslocazione. Una quinta mutazione cromosomica è nota come deficienza. Ciò si verifica quando un cromosoma si perde durante la fecondazione o lo sviluppo di un feto.
Una cancellazione è la perdita di un frammento cromosomico. Questo fa sì che i geni si perdano nel feto. Una mutazione di duplicazione si verifica quando i frammenti cromosomici sono raddoppiati, con conseguente duplicazione del materiale genetico. Le mutazioni di inversione si verificano quando i cromosomi cambiano le loro direzioni originali. Durante l'inversione, i cromosomi mutati si rompono e si ribaltano al loro punto di rottura. Le mutazioni di traslocazione si verificano quando i cromosomi non omologhi si accoppiano. Tutte queste mutazioni possono essere dannose o benigne a seconda dei cromosomi che influenzano.
