Ci sono tre alleli per il gruppo sanguigno, tutti presenti sul gene ABO. Poiché ogni persona ha due serie di cromosomi, ci sono sei diversi genotipi possibili per questa caratteristica.
I tre alleli sono comunemente chiamati A, B e O. A e B sono entrambi dominanti su O, quindi un bambino con sangue di tipo O deve aver ereditato un allele O da ciascun genitore. Gli alleli A e B sono codominanti, quindi qualcuno con sangue di tipo AB ha ereditato un allele A da un genitore e un allele B dall'altro genitore. Un bambino che eredita due alleli A ha sangue di tipo A, mentre un bambino che eredita due alleli B ha sangue di tipo B.
Il gruppo sanguigno di una persona viene determinato prelevando un campione di sangue e controllando determinati antigeni e anticorpi. Qualcuno con sangue di tipo A ha antigeni A e anticorpi B. Questi anticorpi riconoscono e distruggono i globuli rossi contenenti sangue incompatibile. Una persona con sangue di tipo B ha antigeni B e anticorpi A. Non ci sono antigeni A o B nelle persone con sangue di tipo O, ma ci sono anticorpi A e B. Viceversa, il sangue AB non ha anticorpi A o B, ma ha entrambi i tipi di antigeni