I normali zigoti umani hanno tutti 46 cromosomi organizzati in 23 coppie, che è lo stesso numero che la maggior parte degli umani adulti hanno. Insieme, questi 46 cromosomi contengono circa 25000 geni, secondo il Genoma Umano Nazionale Istituto di ricerca. A volte, gli embrioni umani si sviluppano con un cromosoma in più che influenza lo sviluppo della sindrome di Down.
NHGRI indica una distinzione tra le prime 22 coppie di cromosomi, o autosomi, e l'ultima coppia chiamata "cromosomi sessuali". Ogni essere umano ha un set completo di autosomi dal concepimento e quindi li trasporta attraverso la fase zigote della gesticolazione. Alcune persone sono concepite con un minor numero di cromosomi sessuali. Questa condizione, nota come sindrome di Turner, risulta sempre in uno zigote femmina, poiché il cromosoma mancante è sempre il maschio, o cromosoma "Y".
Le anomalie numeriche come queste non sono presenti nella maggior parte degli zigoti in via di sviluppo, tuttavia, e la maggior parte degli umani porta il complemento normale di 46. È interessante notare che questo numero è due in meno rispetto al complemento portato dalla maggior parte delle scimmie. L'Office of Science del Dipartimento dell'Energia descrive il modo in cui il cromosoma umano numero 2 sembra essere organizzato come se fosse il risultato della fusione di una coppia ancestrale di cromosomi, che identifica come la spiegazione più parsimoniosa per la differenza nel numero di cromosomi tra gli esseri umani e scimmie.
