Il DNA umano contiene un totale di circa 3 miliardi di coppie di basi all'interno del genoma. Queste coppie di basi sono contenute in 23 coppie cromosomiche.
Il Progetto genoma umano è stato incaricato di sequenziare tutte le coppie di basi, il che non è stata un'impresa da poco. Ognuno dei 23 cromosomi ha da 50.000.000 a 300.000.000 di coppie di basi, secondo il National Human Genome Research Institute, e il Progetto Genoma Umano ha cercato di sequenziare ciascuno di essi. Si stima che il genoma umano contenga circa 30.000 geni.
Il sequenziamento di queste coppie di basi è fondamentale per i ricercatori. Le coppie di basi indicano quale tipo di informazione genetica viene trasportata in ciascuna parte del DNA di un organismo. Il sequenziamento rivela anche mutazioni e varianti all'interno del codice genetico che causa la malattia. Le informazioni rivelate mappando il genoma umano hanno portato a trattamenti mirati per malattie, come il cancro, consentendo ai medici di creare piani di trattamento personalizzati che sono probabilmente più efficaci di altri trattamenti anticancro usati in passato.
È interessante notare che alcuni piccoli esseri hanno un numero significativamente più basso di coppie rispetto agli umani. La Amoeba dubia ha un enorme 670 miliardi di paia di basi, secondo Science Daily. Questa ameba è un organismo unicellulare, e ha il più grande genoma conosciuto finora dall'uomo.
