I cromosomi furono scoperti per la prima volta nel 1842 dal botanico svizzero Karl Wilhelm von Nageli. Il nome "cromosomi", che significa "corpi colorati" fu coniato da Edouard van Beneden nel 1888.
Mentre von Nageli fu il primo a identificare i corpi simili a corde nel nucleo della cellula, assunse erroneamente che essi formassero una rete interconnessa in tutto l'organismo. Non poteva avere alcuna idea del loro ruolo nell'ereditarietà, in quanto il meccanismo della divisione cellulare non era stato capito all'epoca. Von Nageli divenne famigerato nella storia scientifica come l'uomo che scoraggiò Gregor Mendel dal continuare il suo lavoro pionieristico sull'eredità.
