Un'immagine dei cromosomi in una cella è chiamata "cariotipo", spiega l'Istituto nazionale per la ricerca sul genoma umano. Ci sono 46 cromosomi, o 23 paia, in una cellula umana. Il cariotipo aiuta a identificare le anomalie cromosomiche, che possono essere nel numero di cromosomi o nella struttura dei cromosomi.
I cromosomi possono essere visti al microscopio se sono macchiati. Dopo la colorazione, appaiono come bande chiare e scure. Per identificare i cromosomi, sono accoppiati e numerati da uno a ventidue. L'ultima coppia è denominata X e Y. I maschi hanno un cromosoma X e uno Y, mentre le femmine hanno due cromosomi X. Le persone con sindrome di Down hanno tre copie del cromosoma ventuno anziché due.
