L'ipertrofia muscolare si verifica spesso quando gli specifici esercizi fisici specifici come il sollevamento pesi sono portati agli estremi. L'ipertrofia muscolare è un termine usato per descrivere un aumento più grande del normale delle dimensioni delle cellule muscolari. La causa più comune di ipertrofia è un intenso esercizio fisico inteso ad aumentare la massa muscolare.
Quando un individuo inizia a esercitare un particolare gruppo muscolare, inizialmente si avrà un aumento degli impulsi nervosi, che causano contrazioni muscolari. Ciò si tradurrà in guadagni di forza, ma non ci sarà alcun cambiamento evidente nella dimensione effettiva dei muscoli per qualche tempo. Mentre un individuo continua con questi esercizi, avviene una complessa interazione tra le varie risposte del sistema nervoso. Nel tempo, ciò si traduce in un aumento della sintesi proteica e questo fa sì che le cellule muscolari inizino a crescere più forti e più grandi.
L'ipertrofia muscolare legata alla miostatina è associata a una diminuzione dello spessore dei cuscinetti adiposi sottocutanei e ad un aumento della massa muscolare nelle persone con normale forza muscolare. Le diagnosi di ipertrofia muscolare correlate alla miostatina possono essere confermate solo da indagini cliniche. Le manifestazioni cliniche dipenderanno dai livelli di proteine della miostatina presenti nei muscoli. I risultati possono includere mutazioni MSTN identificate mediante test genetici molecolari.