La trisomia 3 è una malattia genetica estremamente rara in cui il terzo cromosoma appare tre volte piuttosto che due volte nelle cellule del corpo, spiega l'Organizzazione Nazionale per i Disturbi Rari. I sintomi variano notevolmente a seconda della lunghezza e posizione della porzione duplicata del terzo cromosoma. In generale, i bambini con questo disturbo hanno ritardi dello sviluppo, ritardo mentale e anomalie del viso e della testa.
Le caratteristiche facciali caratteristiche dei bambini con trisomia 3 comprendono una testa corta e larga, occhi distanziati, una mascella inferiore sfuggente, un collo anormalmente corto e un'attaccatura dei capelli bassa. Altre caratteristiche comuni della trisomia 3 sono il tono muscolare anormalmente basso, le ossa sottosviluppate nelle mani, i difetti genitali e difetti cardiaci o renali, secondo l'Organizzazione Nazionale per i Disturbi Rari. Molti bambini con questo disturbo presentano anomalie agli occhi come glaucoma, cataratta, opacità corneale o movimenti oculari involontari.
I risultati dei test prenatali possono indicare la presenza di questa condizione, ma la diagnosi si verifica tipicamente alla nascita o durante la prima infanzia, afferma l'Organizzazione Nazionale per i Disturbi Rari. Il trattamento della trisomia 3 varia in base alle esigenze, ai sintomi e alle anomalie fisiche del singolo paziente. I pazienti possono richiedere cure da una varietà di discipline mediche insieme a servizi educativi speciali, terapia fisica e altri servizi.
