Un cromosoma in più può causare una varietà di difetti alla nascita, a seconda di quale cromosoma è interessato, causando disturbi come la sindrome di Down e la sindrome di Edwards. Per nascere con un cromosoma in più, una coppia dei cromosomi deve avere un cromosoma in più collegato ad esso, chiamato trisomia.
Ci sono diverse trisomie possibili, alcune più comuni di altre. Ad esempio, la trisomia 18 è associata alla sindrome di Edwards, che causa molti difetti fisici come malfunzionamenti d'organo e appendici palmate. Un'altra trisomia comune è la trisomia 21, comunemente chiamata sindrome di Down. La sindrome di Down è caratterizzata da una faccia appiattita, occhi obliqui e braccia e gambe insolitamente corte.
