Alcuni esempi di mutazioni cromosomiche sono un cambiamento di pigmento nei fiori e il cambiamento dei modelli di pelliccia nei mammiferi rispetto alla popolazione generale e anemia falciforme e fibrosi cistica nell'uomo. A livello di DNA molecola, esempi di mutazioni cromosomiche sono la sostituzione, l'inserimento, la cancellazione e frameshift.
Le mutazioni cromosomiche sono cambiamenti nella molecola del DNA, che si traducono in errori nella produzione di proteine rispetto alla maggior parte delle persone. Più grande è il segmento di una catena di DNA che è influenzato dalla mutazione, più gravi sono gli effetti sulla salute di un individuo. Le condizioni causate da mutazioni cromosomiche sono chiamate disturbi genetici. Le mutazioni cromosomiche possono essere ereditate dai genitori e tramandate attraverso le generazioni successive, oppure possono essere acquisite durante la vita di un individuo, nel qual caso non diventano ereditarie.
Alcune mutazioni cromosomiche sono comuni e innocue, come i diversi colori degli occhi negli esseri umani. Alcuni provocano una condizione che influisce sulla salute, come la sindrome di Down. A volte le mutazioni cromosomiche sono benefiche e possono produrre proteine che combattono una particolare malattia.
Le mutazioni cromosomiche si verificano quando gli elementi costitutivi di una molecola a doppia elica del DNA cambiano posizione, vengono inseriti o eliminati o spostati. Ad esempio, quando una base viene scambiata con un'altra nel gene beta-emoglobina, ne consegue l'anemia falciforme.
