I primi sintomi di distrofia miotonica includono in genere debolezza dei muscoli volontari, anche se i muscoli specifici colpiti e la gravità della debolezza dipende dal tipo di distrofia miotonica, afferma l'Associazione Distrofia Muscolare. I primi sintomi della distrofia miotonica di tipo 1 ad esordio nell'adulto comprendono debolezza nei muscoli delle dita, caviglie, viso e collo. La distrofia miotonica ad esordio infantile causa anomalie cognitive e comportamentali prima che compaiano i sintomi muscolari. La distrofia miotonica congenita causa debolezza respiratoria neonatale, deterioramento cognitivo e gravi ritardi dello sviluppo.
La Distrofia Miotonica di tipo 2 colpisce prima i muscoli vicino al centro del corpo, sebbene la debolezza delle dita sia talvolta anche un sintomo precoce, secondo l'Associazione per la Distrofia Muscolare. In generale, la Distrofia Miotonica di Tipo 2 è meno grave della Distrofia Miotonica di Tipo 1.
Tra le più complesse di tutte le malattie conosciute, la disofagia miotonica è una malattia ereditaria che colpisce più sistemi del corpo, afferma la Myotonic Dystrophy Foundation. Con il progredire della malattia, può causare un peggioramento dei problemi dei muscoli scheletrici, difficoltà respiratorie, disturbi della funzione cardiaca, cataratta, sintomi diabetici e sonnolenza diurna. Molti pazienti sperimentano miotonia, che è un'incapacità di rilassare i muscoli a comando, aggiunge l'Associazione per la Distrofia Muscolare.
La Distrofia Miotonica è una malattia progressiva e i sintomi di solito peggiorano lentamente nel corso di molti anni, afferma la Myotonic Dystrophy Foundation. A partire dal 2015, non vi è alcun trattamento per arrestare la progressione della malattia, ma la gestione dei sintomi può migliorare drasticamente la qualità della vita.
