La distrofia muscolare miotonica è la forma più comune di distrofia muscolare che colpisce gli adulti ed è caratterizzata da miotonia, un sintomo che comporta un prolungato irrigidimento muscolare o uno spasmo che peggiora a basse temperature, spiega WebMD. Altri sintomi includono sonnolenza diurna, cataratta e problemi cardiaci, nota la Muscular Dystrophy Association.
Esistono due forme di distrofia muscolare miotonica ad esordio nell'adulto: MMD1 e MMD2, afferma la Muscular Dystrophy Association. Entrambi hanno il potenziale di influire su più sistemi corporei, sebbene le loro presentazioni differiscano in alcuni aspetti. La sonnolenza diurna si verifica soprattutto negli individui con MMD1, spesso rendendo difficile per loro lavorare o frequentare la scuola a tempo pieno, ma può anche influenzare le persone con MMD2 in misura minore. Gli adulti con MMD1 comunemente sviluppano una condizione cardiaca chiamata blocco di conduzione, che blocca un importante segnale elettrico nel corpo responsabile del mantenimento di un ritmo cardiaco sano. Questa complicanza può anche avere un impatto sui pazienti con MMD2, ma non ci sono state tante ricerche sul suo verificarsi con questa forma di malattia, a partire dal 2015.
La debolezza muscolare è comune in entrambe le forme di distrofia muscolare miotonica, ma i diversi gruppi muscolari tendono a essere influenzati a seconda del tipo di malattia, osserva l'Associazione distrofia muscolare. I muscoli più lontani dal nucleo del corpo, come i muscoli dei piedi, sono comunemente indeboliti nella MMD1. La debolezza nei muscoli più vicini al centro del corpo, come i muscoli della coscia, è più comune con la MMD2.