Alcune mutazioni portano a benefici come l'aumento della salute immunitaria o svolgono un ruolo importante nell'evoluzione, mentre altre causano seri problemi di salute, come il cancro. Molte mutazioni si verificano nel DNA non codificante e sono completamente neutrali.
Una mutazione è un cambiamento permanente nel DNA. Questi cambiamenti si verificano quando i meccanismi di riparazione del DNA non riescono a riparare i danni, quando il DNA si replica in modo errato o dalla cancellazione o dall'inserzione di segmenti di DNA. Alcune mutazioni avvengono nel corso della vita di un singolo organismo. Queste mutazioni somatiche implicano danni diretti al DNA di un organismo da una fonte ambientale. Ad esempio, il danno da raggi ultravioletti danneggia il DNA in un modo che dà origine a cellule cancerogene.
Altre mutazioni sono ereditabili e passano da una generazione all'altra. Una particolare mutazione ereditaria provoca la cancellazione di 32 coppie di basi che influenzano la proteina CCR5 umana. La ricerca suggerisce che le persone con questo gene possiedono l'immunità alla peste o al vaiolo bubbonico, una mutazione molto benefica per le persone in vari periodi della storia umana. A causa dei più alti tassi di sopravvivenza delle persone con la mutazione CCR5, la mutazione persiste fino ai giorni nostri. Per gli esseri umani moderni, una mutazione CCR5 significa resistenza all'HIV.
Gli errori si verificano costantemente durante la replica, la traduzione e la trascrizione del DNA. Fortunatamente, quasi il 98 percento del DNA umano è un DNA non codificante senza alcuna funzione apparente e le mutazioni nel DNA non codificante non hanno alcun effetto.
