Le mutazioni possono essere causate da errori durante il processo di riparazione del DNA o errori durante il processo di replica. Possono anche essere indotti. Le mutazioni indotte sono causate da sostanze chimiche, radiazioni, malattie e manipolazione genetica.
Circa una su 100.000.000 di copie di filamenti di DNA incorre in un errore. Questo produce una mutazione naturale. Si stima che ogni individuo porta fino a 10 mutazioni mortali latenti, secondo il Tech Museum of Innovation. Il cancro è anche una forma di mutazione cellulare in cui la mancanza del gene p53 porta alla divisione delle cellule mutate che diventano tumori.
Le mutazioni ambientali sono causate da sostanze chimiche che danneggiano il DNA e comprendono radiazioni ultraviolette, tabacco e acido nitroso. Le mutazioni possono verificarsi con la cancellazione, duplicazione, inversione, inserimento o traslocazione di geni su un cromosoma.
Le mutazioni possono essere benefiche, dannose o neutrali per l'organismo. Le mutazioni dannose comprendono le malattie ereditarie e gli errori che si verificano nel processo di riparazione del DNA. Le mutazioni benefiche possono causare resistenza all'HIV e alla malaria. Ci sono malattie genetiche recessive che hanno bisogno di due copie geniche per causare la malattia, ma per le quali solo una copia del gene mutante può causare effetti benefici; per esempio, avere una sola copia del gene mutato falciforme aiuta a proteggere contro la malaria. Le malattie genetiche dominanti richiedono solo una copia per causare danni, come nel caso della malattia di Huntington.
