La variazione genetica è il risultato di mutazione, flusso genetico tra popolazioni e riproduzione sessuale. In organismi asessuati, alcune variazioni genetiche possono ancora derivare da una mutazione casuale.
Le mutazioni o le modifiche ai modelli di codifica del DNA si prestano alla variazione genetica quando sono ereditabili, nel senso che passano da generazioni a genitori. Le mutazioni possono essere dannose o benefiche e entrambi i tipi di mutazioni sono ereditabili. Anche il trasferimento di materiale genetico tra popolazioni è un importante contributo alla variazione genetica; le popolazioni isolate sono a rischio di consanguineità e l'amplificazione di mutazioni dannose.
Gli organismi che si riproducono sessualmente hanno un grado molto più alto di variazione genetica rispetto ai riproduttori asessuati. Durante la meiosi, la divisione delle cellule sessuali, il materiale genetico sotto forma di cromosomi si suddivide in modo casuale tra le cellule. Negli organismi con un gran numero di cromosomi, questo assortimento indipendente porta ad un numero enorme di possibili combinazioni di geni. L'assortimento indipendente è anche la ragione per cui, nella maggior parte dei casi, non ci sono serie definite di tratti che ereditano sempre insieme.
L'attraversamento è un altro prodotto della meiosi che porta alla variazione. Durante la meiosi, i cromosomi siedono spesso molto vicini l'uno all'altro e si sovrappongono addirittura. Questa sovrapposizione a volte porta a uno scambio di materiale genetico, mescolando ulteriormente le possibili combinazioni di geni.
