Le mutazioni si verificano ogni volta che qualcosa causa cambiamenti permanenti nelle sequenze di DNA che costituiscono i geni di una persona. Le mutazioni variano in dimensioni da singoli blocchi del DNA a grandi sezioni di cromosomi.
Le mutazioni genetiche sono ereditate o acquisite. Le mutazioni genitore-figlio sono chiamate mutazioni ereditarie o germinali; accadono nelle cellule dell'uovo e dello spermatozoo, anche chiamate cellule germinali. Questi tipi di mutazioni interessano tutte le cellule del corpo e durano una vita.
Le mutazioni che si verificano subito dopo la fecondazione, o solo in cellule uovo o spermatozoo, sono chiamate nuove mutazioni (de novo) e possono spiegare come un'anomalia genetica possa colpire tutte le cellule del corpo di un bambino senza storia familiare del disturbo.
Le mutazioni acquisite (o somatiche) delle singole cellule del DNA si verificano durante la vita di una persona e sono causate da fattori ambientali come la radiazione ultravioletta del sole, o possono verificarsi quando il DNA si copia imperfettamente durante la divisione cellulare. Le mutazioni acquisite nelle cellule somatiche (non spermatozoi e cellule uovo) non possono essere ereditate.
Quando le mutazioni si verificano nelle singole cellule dei primi embrioni, poiché tutte le cellule si dividono durante la crescita e lo sviluppo, vi sono alcune cellule mutate e alcune cellule senza il cambiamento genetico. Questo è chiamato mosaicismo.
Alcuni cambiamenti genetici sono molto rari, ma altri sono comuni. I cambiamenti in più dell'uno per cento della popolazione sono chiamati polimorfismi, che sono variazioni normali che sono responsabili dei diversi colori degli occhi, dei colori dei capelli e dei gruppi sanguigni. Molti polimorfismi non influiscono sulla salute, ma altre variazioni possono rendere una persona incline a sviluppare determinati disturbi.
