Le malattie ereditarie sono problemi di salute che vengono trasmessi dai genitori alla prole attraverso i geni difettosi, secondo Steady Health. Alcuni esempi di malattie ereditarie includono emocromatosi ereditaria, sindrome di Down, sferocitosi, acondroplasia, sindrome di Usher, emofilia, anemia falciforme, distrofia muscolare, sindrome di Turner, xeroderma pigmentoso, albinismo, galattosemia, neurofibromatosi, sindrome miotonica, fenilchetonuria, rene policistico, retinoblastoma , Sindrome di Klinefelter, malattia di Tay-Sachs e porfiria.
I geni sono responsabili del trasporto di tratti dai genitori alla prole. Tuttavia, mutazioni spontanee o indotte possono causare geni difettosi, alcuni dei quali sono responsabili di una varietà di malattie ereditarie. Ad esempio, la sindrome di Down è causata da una copia aggiuntiva del cromosoma 21 negli esseri umani. Secondo Steady Health, le malattie ereditarie possono essere autosomiche recessive (entrambi i genitori portano geni difettosi), autosomica dominante (la progenie eredita un gene sano da un genitore e uno difettoso dall'altra), poligenico (derivante da più geni, ad esempio, autoimmune ereditaria malattie), o legate al genere (attribuite a uno dei cromosomi sessuali X e Y). Daltonismo, distrofia muscolare ed emofilia sono malattie ereditarie legate al sesso.
Gli individui possono trasportare geni per certe malattie ereditarie e non soffrire mai delle condizioni genetiche, secondo la Genetica Home Reference. È importante cercare una consulenza genetica riguardante la predisposizione genetica per comprendere la probabilità di esprimere alcune malattie ereditarie.
