Secondo la Medline Plus, la sclera blu, o una tinta blu sul bianco degli occhi di un paziente, può essere causata dalla malattia osteogenesi imperfetta. L'osteogenesi imperfetta è una malattia congenita che è più comunemente causata da un difetto nel gene che codifica per il collagene di tipo 1.
L'osteogenesi imperfetta è una malattia che varia in gravità, afferma Medline Plus. La gravità della malattia dipende dal numero di difetti genetici presenti nel gene che codifica per il collagene di tipo 1. Il collagene di tipo 1 è una parte essenziale delle ossa, quindi se non viene sintetizzato correttamente, le ossa possono diventare fragili facilmente.
Questa malattia richiede solo una copia del gene difettoso che un paziente possa presentare con esso. La maggior parte dei casi di malattia deriva dall'eredità genetica e si verifica quando un genitore ha la malattia e la trasmette al suo bambino, spiega MedlinePlus. I sintomi della malattia comprendono sclera blu, fratture ossee multiple durante tutta la vita del paziente, bassa statura e perdita dell'udito precoce. Alcuni pazienti possono avere articolazioni sciolte e piedi piatti poiché il collagene di tipo 1 è presente anche nei legamenti in tutto il corpo. Non esiste una cura per la malattia, ma terapie farmacologiche specifiche possono ridurre il dolore e le problematiche mediche associate all'osteogenesi imperfetta.
