Lo studio della genetica è importante perché aiuta gli scienziati a identificare e comprendere le malattie. Acquisendo una comprensione più profonda del corpo, gli scienziati possono determinare in che misura i membri della popolazione probabilmente erediteranno una malattia e aiuteranno le persone a gestire i loro rischi di conseguenza.
Circa nove su 10 malattie si presentano a causa della suscettibilità genetica. Con lo studio della genetica, è possibile prevederne alcuni e ridurre i rischi. Sebbene gli scienziati non abbiano una piena comprensione di tutti i determinanti genetici della malattia, la ricerca li aiuta a rivelare più informazioni, il che a sua volta offre loro la possibilità di assegnare farmaci e trattamenti più efficaci.
In termini di salute della famiglia, lo studio della genetica consente alle persone di prepararsi alla malattia ereditaria. Ad esempio, sia l'anemia falciforme che la fibrosi cistica hanno forti componenti genetiche. Inoltre, alcune persone hanno maggiori probabilità di ammalarsi a causa dell'ambiente circostante o del cibo che mangiano a causa dei loro geni. Comprendere la genetica aiuta i medici a capire perché le persone sane in buona salute sperimentano gravi condizioni in giovane età.
Un esempio particolarmente utile di screening genetico è il test di mutazione del gene BRCA 1 e BRCA 2. Le donne che ereditano entrambe le forme di questa mutazione genetica sono molto più probabili rispetto ad altre donne a sviluppare un cancro mammario o ovarico aggressivo in giovane età. Quando sono consapevoli di questo, possono optare per una mastectomia preventiva e possono congelare le uova in preparazione per i trattamenti di fertilità in futuro.
