Le due principali fonti di variazione genetica sono le mutazioni e le ricombinazioni dei geni come risultato della riproduzione sessuale. Una mutazione è un cambiamento permanente nel DNA all'interno di un gene.
Alcune mutazioni, che riguardano tutte le cellule di un organismo, sono ereditate da un genitore. Altre mutazioni si sviluppano durante la vita di un organismo e si verificano solo in alcune cellule. Le mutazioni non sono sempre dannose. Ad esempio, sebbene l'anemia falciforme della malattia sia causata da una mutazione, il DNA modificato aiuta anche a prevenire la malaria in alcune persone.
La riproduzione sessuale causa una variazione genetica a causa di tre fattori. Durante la divisione cellulare che produce uova e sperma, viene scambiato materiale genetico. Quando si formano queste cellule sessuali, i cromosomi sono assortiti per caso. Inoltre, un uovo e uno spermatozoo casuali si uniscono durante la fecondazione.
