Uno zigote umano sano ha un totale di 46 cromosomi: 23 dall'uovo e 23 dallo sperma. Mentre è relativamente raro, ci sono casi in cui lo zigote avrà un cromosoma in più, che può causare una varietà di difetti alla nascita come la sindrome di Down.
I cromosomi contengono tutto il materiale genetico di un organismo. Quando si forma uno zigote, contiene cromosomi, e quindi materiale genetico, sia dal padre che dalla madre. Poiché uno zigote ha due serie distinte di cromosomi, è considerato una cellula diploide. Lo spermatozoo e l'uovo non fecondato sono considerati singolarmente cellule aploidi perché hanno un set di cromosomi.