Un normale cariotipo umano contiene in genere 23 coppie di cromosomi. Le anormalità nel numero di cromosomi possono causare difetti genetici o gravi problemi di salute.
Ogni cellula umana contiene 46 cromosomi, che sono responsabili dell'espressione genetica durante la riproduzione delle cellule. Il DNA localizzato nei cromosomi viene replicato e copiato in nuove cellule e determina specifiche funzioni cellulari. Le cellule riproduttive contengono cromosomi specifici che determinano il sesso della prole. Un individuo in possesso o privo della giusta quantità di questi cromosomi può sviluppare complicazioni di salute come disturbi dello sviluppo, sindrome di Down o sindrome di Turner. Questi problemi di salute possono causare uno stentato sviluppo del cervello e del corpo, infertilità o problemi cardiaci e renali.
