Mentre gli scienziati non sono ancora arrivati a un numero definitivo, dal 2014, le stime suggeriscono che il numero di geni codificanti proteine nel genoma umano potrebbe arrivare a 19.000. Determinare quali sequenze genetiche sono ridondanti o non codificanti è difficile e complesso, e c'è ancora molto disaccordo.
Un gene è una sequenza di coppie di basi del DNA che codifica per una particolare proteina. Queste sequenze rappresentano solo il 2% circa del genoma umano. Il resto è indicato come DNA non codificante, alcuni dei quali servono a varie funzioni e alcuni dei quali sono apparentemente non funzionali. Il numero di geni funzionali nel genoma umano è in realtà piuttosto basso, ma il numero di geni non è un indicatore della complessità di un organismo e molte creature hanno più geni di quelli umani.
