Il diagramma genealogico per la sindrome di Down elenca tipicamente tre generazioni di famiglie e mostra i familiari con la malattia o gli indicatori. La sindrome di Down è causata da una copia aggiuntiva del 21 ° cromosoma.
Poiché il cromosoma extra si manifesta solo nelle persone con la condizione, è molto improbabile che ci saranno indicatori nelle generazioni precedenti. I migliori indicatori per chi ha un figlio con sindrome di Down sono l'età della madre e la storia della gravidanza delle donne in famiglia. Se una famiglia è incline ad aborti o ad altri tipi di perdita di gravidanza come il parto, ha una maggiore probabilità di avere un bambino con sindrome di Down.