I cromosomi sono costituiti da lunghi aggregati di geni formati dalla cromatina condensata. La cromatina è costituita da DNA, proteine, RNA e altre macromolecole. Si trova nel nucleo di una cellula e diventa un cromosoma durante la fase prophase della mitosi nella divisione cellulare eucariotica.
Una delle funzioni principali della cromatina è ridurre la dimensione del DNA in modo che possa adattarsi alla cellula. Lo fa avvolgendo strettamente una molecola di DNA intorno alle proteine chiamate istoni. Gli istoni sono lì per mantenere la struttura del cromosoma. Altre funzioni della cromatina includono il rinforzo delle molecole di DNA per la mitosi, la prevenzione del danno al DNA e il controllo della replicazione del DNA.
Un cromosoma completamente formato è costituito da due sezioni di cromatina che si uniscono in un punto centrale chiamato centromero. Una delle sezioni di cromatina, o braccia, è generalmente più corta dell'altra. La sezione più corta è indicata come "braccio p" del cromosoma e la sezione più lunga è chiamata "braccio q".
Prima che avvenga la divisione cellulare, i cromosomi non possono essere visti all'interno del nucleo, nemmeno con l'aiuto di un microscopio. È solo durante la divisione cellulare che il DNA diventa abbastanza compatto da essere osservato, quindi la maggior parte di ciò che gli scienziati conoscono sui cromosomi viene dall'osservazione della divisione cellulare.