Le strutture filiformi che si trovano in un nucleo sono chiamate cromosomi. I cromosomi si trovano in tutte le cellule del corpo ad eccezione dei globuli rossi, che sono indicati come anucleari. Sono composti da DNA che trasporta informazioni genetiche.
Il più grande organello visibile solo alla luce di un microscopio è un nucleo. Alcune cellule hanno nuclei multipli che vanno da due a 50 nuclei e sono indicati come multinucleati. Alcune cellule del fegato e cellule del muscolo scheletrico sono esempi di cellule multinucleate. La funzione del nucleo è l'espressione genica, l'elaborazione del pre-mRNA e la compartimentazione cellulare. I cromosomi non possono essere visualizzati al microscopio a meno che la cellula non si stia dividendo. Ogni cromosoma ha un punto in cui il cromosoma si divide in due sezioni denominate centromero.
Ci sono 46 cromosomi nel corpo umano. A volte si verificano anomalie cromosomiche, ma con la scienza di oggi siamo stati in grado di diagnosticare questi rari disturbi. Il disturbo cromosomico numerico più comune è la sindrome di Down. La sindrome di Down è un tipo di trisomia, nota come Trisomy 21, e si verifica quando esistono 47 cromosomi. I disturbi strutturali si verificano spontaneamente e possono includere traslocazioni di Robertson, inserzioni, traslocazioni, traslocazioni reciproche bilanciate e traslocazioni sbilanciate, anelli e altro ancora. Il test genetico viene offerto nel primo trimestre e vengono testate numerose condizioni genetiche come la trisomia 21 e 18, i disturbi cardiaci o eventuali anomalie fetali.
