Il National Institutes of Health spiega che avere più o meno cromosomi rispetto al numero tipico - 46 - può causare malformazioni alla nascita o aborto. Può anche essere un fattore in condizioni che includono la sindrome di Down Turner.
Il National Human Genome Research Institute del NIH descrive i cromosomi come strutture biologiche che contengono geni. I geni sono responsabili di dire al corpo come svilupparsi e funzionare. I geni, in concomitanza con fattori ambientali come l'educazione, dettano l'aspetto di quella persona, la sua personalità e così via.
Il numero tipico di cromosomi è 46. Una persona in genere eredita 23 cromosomi dal padre biologico e 23 dalla madre biologica, secondo il March of Dimes. Il NIH descrive che a volte qualcosa va storto quando i cromosomi si uniscono. Di solito, questo è un risultato in un errore di divisione cellulare. Se ciò accade, è possibile che al feto in via di sviluppo manchi un cromosoma di una coppia (che si chiama monosomia) o che abbia più di due cromosomi di una coppia (noto come trisomia). Questa anormalità interrompe lo sviluppo tipico del feto e causa difetti alla nascita o altre condizioni.
Una trisomia comune è la trisomia 21, nota anche come sindrome di Down. Trisomia 21 significa che un individuo ha tre copie del cromosoma 21. Il March of Dimes spiega che quelli con sindrome di Down hanno vari gradi di sviluppo mentale e psicologico, spesso hanno difetti al cuore e possono essere generalmente identificati da una serie simile di caratteristiche facciali. La sindrome di Down è uno dei tipi meno gravi di trisomia; i bambini con trisomia 13 o sindrome di Patau di solito muoiono prima del loro primo compleanno.
D'altra parte, un individuo può nascere con una monosomia. L'NIH elenca la sindrome di Turner, che è una monosomia in cui l'individuo nasce con un solo cromosoma sessuale. Tutti di solito hanno due cromosomi sessuali. Le femmine hanno due cromosomi X, mentre i maschi hanno una X e una Y. Un individuo con la sindrome di Turner ha solo un cromosoma X. La femmina, come spiega March of Dimes, è generalmente sterile e non subisce la pubertà. In genere sono brevi e presentano problemi di salute come difetti cardiaci o renali.
Molti altri difetti cromosomici sono mortali e il feto non sopravvive nemmeno abbastanza a lungo per nascere, secondo il March of Dimes. Gli effetti sulla salute di avere più o meno cromosomi rispetto ai tipici 46 sono spesso molto gravi.
