Un gene è una posizione specifica su un cromosoma che codifica per una particolare proteina. Gli alleli sono varianti di un gene che determina come appare la proteina.
Ogni cellula del corpo contiene materiale genetico sotto forma di DNA. Durante i periodi di replicazione del DNA, come la mitosi o la meiosi, il DNA si condensa nei cromosomi. I cromosomi contengono anche proteine e RNA che aiutano a regolare la funzione del DNA. La maggior parte del DNA nel corpo umano non è codificante e non ha alcuna funzione distinguibile.
Per le regioni del DNA che codificano per proteine specifiche, ogni particolare regione codificante è un gene. I geni forniscono istruzioni per la costruzione di proteine e ogni gene ha forme alternative. Queste forme alternative sono alleli. Ad esempio, i geni codificano per la produzione di pigmenti color eye, mentre gli alleli determinano la quantità specifica o il colore del pigmento. I geni specifici che un individuo eredita costituiscono il genotipo di quella persona, mentre i tratti visibili che derivano dai geni sono il fenotipo dell'individuo; è possibile che più genotipi producano gli stessi tratti visibili.
Gran parte di ciò che la scienza moderna comprende dell'eredità genetica è il risultato del lavoro di un prete agostiniano chiamato Gregor Mendel. Mendel è responsabile dello sviluppo della comprensione dei contributi genetici degli organismi genitoriali alla progenie attraverso il suo lavoro con le piante di piselli.
