In termini di genoma umano, la coppia di cromosomi 7 rappresenta oltre il 5% di tutto il DNA e si stima che contenga fino a 1.000 geni responsabili della produzione di proteine con cellule, secondo Genetics Home Reference I ricercatori ritengono che i geni sul cromosoma 7 svolgano un ruolo importante nella divisione cellulare e nella crescita. Il cromosoma 7 è importante anche per il ruolo che svolge in molte malattie umane.
Molti tipi di cancro nell'uomo sono associati ad anomalie sul cromosoma 7, in particolare cambiamenti nella sua struttura o numero di geni, osserva MedlinePlus. Il cromosoma 7 è implicato nella leucemia, un cancro del sangue e nel linfoma, un cancro del sistema immunitario. La sindrome mielodisplastica è comunemente il risultato della perdita totale o parziale di una delle copie del cromosoma 7. Questa sindrome coinvolge la patologia del sangue e del midollo osseo ed è associata alla leucemia.
La sindrome di Williams è causata dalla cancellazione di parte del materiale genetico del cromosoma 7. La sindrome di Williams ha un aspetto caratteristico del viso, ritardo dello sviluppo, disturbi dell'apprendimento e disabilità intellettiva, afferma MedlinePlus.
La sindrome di Russell-Silver coinvolge anche anomalie del cromosoma 7. Questa sindrome è caratterizzata da una crescita fetale e neonatale lenta, difficoltà di alimentazione e sindrome da fallimento alla crescita, secondo la Home Reference di Genetics.
