Quali sono alcuni fatti interessanti su Progeria?

Quali sono alcuni fatti interessanti su Progeria?

La progeria è una malattia genetica estremamente rara che si espone durante il primo anno di vita di un bambino, secondo il National Institutes of Health (NIH). È caratterizzata da calvizie, pelle dall'aspetto invecchiato , un naso pizzicato e una piccola faccia e mascella rispetto alla dimensione della testa. I bambini con progeria vivono in media solo 13 anni. La morte di solito si verifica a causa di infarto o ictus.

I bambini con progeria spesso soffrono di molti degli stessi disturbi che affliggono gli adulti più anziani, tra cui rigidità delle articolazioni, lussazioni dell'anca e malattia cardiovascolare grave e progressiva. Si stima che la progeria colpisca uno su 8 milioni di neonati in tutto il mondo, secondo il NIH. I bambini con progeria inizialmente appaiono normali durante il primo anno di vita, ma i sintomi cominciano presto a presentarsi sotto forma di tasso di crescita rallentato, misure di altezza più corta e peso inferiore rispetto ad altri bambini misurati alla loro età.

Non è raro che i bambini con progeria necessitino di un intervento chirurgico di bypass coronarico e /o angioplastica a seguito di complicazioni causate da aterosclerosi progressiva. Nel 2003, la ricerca ha determinato che la progeria è causata da una piccola mutazione in un singolo gene noto come lamina A o LMNA. A partire dal 2014, il NIH sta conducendo ricerche su persone che vivono oltre i 100 anni per determinare se possiedono un gene unico che consente loro di vivere più a lungo. Si spera che questo gene possa essere utilizzato per prolungare la vita dei bambini con progeria.