Gli esseri umani hanno 23 paia di cromosomi, dando ad ogni cellula un totale di 46. Questo include 22 coppie di autosomi e una coppia di cromosomi sessuali.
Secondo il National Human Genome Research Institute, i cromosomi sono disposti a coppie all'interno del nucleo di ogni cellula. Quasi tutte le cellule del corpo hanno un set completo di cromosomi, ad eccezione delle cellule riproduttive, o gameti, che trasportano solo una mezza serie. Quando due cellule gameti si uniscono durante la riproduzione, nella nuova cella si forma un set completo di cromosomi accoppiati, con metà ereditata dalla madre e metà dal padre.