Le mutazioni sono buone, cattive o neutre a seconda di dove si verificano e quale DNA alterano. Alcune mutazioni sono sia buone che cattive, a seconda del grado in cui un individuo ha la mutazione.
Una mutazione è un cambiamento in una sequenza di DNA che altera la proteina per cui il DNA codifica. A volte le mutazioni si verificano a causa di danni da una fonte esterna, come la radiazione ultravioletta. L'eccesso di radiazione ultravioletta proveniente dal sole a volte causa mutazioni che portano una cellula a diventare cancerosa. La maggior parte delle mutazioni che danneggiano un filamento di DNA sono dannose.
Altre mutazioni si verificano a causa della cancellazione o dell'inserzione di coppie di basi del DNA. Una di queste delezioni negli esseri umani conferisce resistenza all'HIV o un'insorgenza ritardata di AIDS. Gli esseri umani che sono eterozigoti per la mutazione, nel senso che possiedono un gene mutante e un gene normale, sperimentano una progressione più lenta dell'AIDS. Gli individui che possiedono due copie del gene o sono omozigoti sono resistenti all'HIV. La ricerca suggerisce che questa stessa mutazione conferisce resistenza alla peste o al vaiolo bubbonico. Le mutazioni in DNA non codificante o spazzatura sono neutre e non hanno alcun effetto sull'organismo.
Le mutazioni puntiformi sono mutazioni di una singola coppia di basi. Una particolare mutazione puntiforma provoca anemia falciforme. Per chi soffre di falciforme, questa è una mutazione dannosa che impedisce ai globuli rossi di trasportare correttamente l'ossigeno. Tuttavia, il tratto falciforme è utile per i portatori, ai quali conferisce l'immunità alla malaria.
