La distrofia muscolare miotonica ad insorgenza dell'adulto, chiamata anche malattia di Steinert, è causata da una mutazione genetica, spiega la Mayo Clinic. I sintomi iniziano con la debolezza e la degenerazione dei muscoli volontari, di solito a partire dal viso e dal collo. Un altro sintomo è la miotonia, il che significa che i muscoli non possono essere rilassati a volontà. La malattia progredisce fino a indebolire i muscoli involontari, compreso il cuore e i muscoli che controllano la respirazione e la digestione.
La distrofia muscolare miotonica di tipo 1 può iniziare nell'adolescenza o nella prima età adulta, afferma l'Associazione per la distrofia muscolare. Il tipo 2 appare solo durante l'età adulta. Il tipo 2 è meno comune e meno grave della distrofia muscolare miotonica di tipo 1.
Oltre alla debolezza muscolare, la distrofia muscolare miotonica ad esordio nell'adulto può causare altri sintomi. Questi sintomi includono dolori muscolari, cataratta precoce negli occhi, calvizie precoce nei maschi, eccessiva sonnolenza diurna, deterioramento cognitivo e insulino-resistenza, secondo la Muscular Dystrophy Association.
In entrambi i tipi di distrofia muscolare miotonica, le mutazioni genetiche che causano la malattia sono state identificate dai ricercatori. Il tipo 1 ha origine sul cromosoma 19, mentre il tipo 2 ha origine sul cromosoma 3. Queste mutazioni genetiche hanno un modello di trasmissione autosomica dominante, il che significa che un bambino che ha un genitore con distrofia muscolare miotonica ha il 50% di possibilità di ereditare la malattia, riferisce la Muscular Dystrophy Association.
