Il genotipo di un organismo è l'intero insieme di geni che trasporta nel suo genoma e il suo fenotipo è l'effetto osservabile di quei geni sul corpo e sul comportamento dell'organismo. I biologi fanno una distinzione tra genotipi e fenotipi per chiarire la differenza tra patrimonio genetico di un organismo e gli effetti che la sua combinazione di geni ha.
Genotipi e fenotipi sono intimamente collegati e le modifiche al genotipo di un organismo possono facilmente influire sui principali cambiamenti del fenotipo. Quando queste differenze sono visibili ai processi selettivi, il successo o il fallimento dell'organismo tende a scolpire il patrimonio genetico della popolazione.
Lo studio dell'evoluzione è, in gran parte, lo studio di come i genotipi si spostano in risposta all'interazione dei fenotipi con l'ambiente. Una variazione sottile del genotipo di un organismo può comportare alterazioni potenzialmente importanti del fenotipo. Un singolo gene difettoso, mutato o duplicato, ad esempio, può comportare una diversa disposizione anatomica o un modello di comportamento per l'organismo che possiede la mutazione. Se il nuovo fenotipo funziona bene nell'ambiente dell'organismo, il genotipo che ha causato lo spostamento nell'anatomia o nel comportamento tende a diventare più comune nella popolazione nel tempo.
